Ο γενετικός έλεγχος ως μέσο πρόληψης ενάντια στον καρκίνο του μαστού

Η 25η Οκτωβρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου του Μαστού, στο πλαίσιο μιας διεθνούς εκστρατείας ενημέρωσης που στοχεύει στην αφύπνιση του γυναικείου πληθυσμού σχετικά με την έγκαιρη διάγνωση της πιο συχνά εμφανιζόμενης κακοήθειας στις γυναίκες. Αξίζει να σημειωθεί ότι η διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου σε αρχικό στάδιο οδηγεί σε πολύ υψηλά ποσοστά ίασης που φτάνουν το 95-97%.  Σήμερα,  η επιστήμη της Γενετικής αποτελεί έναν αξιόπιστο «σύμμαχο» στη μάχη κατά του καρκίνου του μαστού, προσφέροντάς μας διαγνωστικά εργαλεία τα οποία μπορούν να μας δώσουν πληροφορίες σχετικά με τον εξατομικευμένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Γενετικός έλεγχος: Πώς συμβάλλει στην πρόληψη του καρκίνου του μαστού

Στο πλαίσιο της πρόληψης είναι σημαντικό για κάθε γυναίκα να γνωρίζει εάν έχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο του μαστού σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Για την εκτίμηση αυτού του κινδύνου σημαντικό ρόλο παίζει τόσο το οικογενειακό ιστορικό, εάν υπάρχει δηλαδή άλλο συγγενικό πρόσωπο που έχει νοσήσει από καρκίνο, όσο και τα αποτελέσματα ενός γενετικού ελέγχου.

Ο γενετικός έλεγχος ως μέσο πρόληψης έχει στόχο την ανάλυση ορισμένων γονιδίων, τα οποία όταν είναι μεταλλαγμένα σχετίζονται με υψηλότερη πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου, μεταξύ των οποίων είναι και ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών και του ενδομητρίου.

Εργαλεία ανίχνευσης γονιδιακών μεταλλάξεων 

Το Genesis Genoma Lab, αξιοποιώντας όλες τις δυνατότητες της σύγχρονης τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς προσφέρει ένα διευρυμένο γενετικό έλεγχο 30 γονιδίων που σχετίζονται με τη γενετική προδιάθεση ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και άλλων συχνών καρκινικών συνδρόμων.

Ποιοι ασθενείς πρέπει να ελέγχονται για την ύπαρξη γονιδιακών μεταλλάξεων

Ο γενετικός έλεγχος κληρονομικής προδιάθεσης για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού απευθύνεται:

α) στις γυναίκες που έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία,

β) σε γυναίκες και άντρες που έχουν άλλα άτομα στη οικογένειά τους, τα οποία έχουν εκδηλώσει καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία ή έχουν εμφανίσει παραπάνω από έναν τύπο καρκίνου

γ) σε όποια γυναίκα επιθυμεί να γνωρίζει αν έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού

Ακρίβεια γενετικού ελέγχου

Η ακρίβεια των γενετικών ελέγχων που πραγματοποιούνται με τις σύγχρονες μεθόδους μοριακής βιολογίας είναι πολύ υψηλή. Ένα θετικό αποτέλεσμα, στο οποίο ανιχνεύθηκε μια παθολογική μετάλλαξη σε ένα από τα αναλυθέντα γονίδια, σημαίνει ότι η εξεταζόμενη έχει αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσει κάποιον ή κάποιους τύπους καρκίνου στην πορεία της ζωής της.

Πώς θα πρέπει να χρησιμοποιούνται τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων

Σε κάθε περίπτωση, πριν και μετά την πραγματοποίηση του ελέγχου προτείνεται η διενέργεια γενετικής συμβουλευτικής, μιας συζήτησης δηλαδή με ειδικευμένο κλινικό γενετιστή, ο οποίος θα εξηγήσει στον εξεταζόμενο τη διαδικασία, τα οφέλη και τους περιορισμούς της κάθε εξέτασης, αλλά και τη σημασία των αποτελεσμάτων του γενετικού ελέγχου, τόσο για τον εξεταζόμενο όσο και για τα μέλη της οικογένειάς του.

Σε περίπτωση παθολογικού ευρήματος, ο εξεταζόμενος θα πρέπει να απευθυνθεί και σε ογκολόγο, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την ολοκληρωμένη διαχείριση του περιστατικού μέσω της κλινικής παρακολούθησης και της επιλογής κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης.

Eυχαριστούμε θερμά για τις επιστημονικές πληροφορίες τον Λέανδρο Λάζαρο, Κλινικό Εμβρυολόγο του Genesis  Genoma Lab.

O Λέανδρος Λάζαρος, εχει ειδικευθεί στην Προγεννητική και Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση, στην Κλινική Εμβρυολογία, στην Ηλεκτρονική Μικροσκοπία, στην Κυτταρομετρία ροής, καθώς και σε όλες τις σύγχρονες μεθόδους Μοριακής Γενετικής. 

Λίγα λόγια για Genesis Genoma Lab

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους (δείτε εδώ το Επιστημονικό Προσωπικό) με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι.