Μια ξεχωριστή γενετική μορφή του Αλτσχάιμερ μπορεί να αντιπροσωπεύει η ύπαρξη δύο αντιγράφων μιας γονιδιακής παραλλαγής που δημιουργεί τη προδιάθεση για τη νόσο, σύμφωνα με όσα ανακάλυψαν σε πρόσφατη μελέτη τους ερευνητές. Με βάση την έρευνα που δημοσιοποιήθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine, η παρουσία δύο αντιγράφων του γονιδίου APOE4, μπορεί να είναι μια κληρονομική μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ.
Το γονίδιο ΑPOE4, εδώ και χρόνια, έχει αποδειχθεί ότι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ, αλλά τώρα οι ερευνητές κατέληξαν στο ότι δεν είναι απλώς ένας παράγοντας κινδύνου, αλλά και αιτία της ασθένειας σε όσους φέρουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Μιλώντας στον Guardian, ο Δρ. Χουάν Φορτέα, ένας από τους συγγραφείς της μελέτης από το νοσοκομείο Sant Pau, στη Βαρκελώνη, τόνισε πως «περισσότερο από το 95% των ατόμων με δύο αντίγραφα του APOE4, έχουν παθολογία της νόσου Αλτσχάιμερ είτε στον εγκέφαλο είτε στους βιοδείκτες που αναλύσαμε».
Για να καταλήξουν στο παραπάνω συμπέρασμα, οι ερευνητές ανέλυσαν αποτελέσματα νεκροψίας σε 3.297 δότες εγκεφάλου, σημειώνοντας ότι σχεδόν όλοι από τους 273 δότες με αντίγραφα APOE4, παρουσίασαν σημάδια της νόσου στον εγκέφαλο. Επίσης, έπειτα από ανάλυση κλινικών δεδομένων από περισσότερους από 10.000 ανθρώπους, η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε πως μέχρι την ηλικία των 65 ετών, σχεδόν όλοι από τους ανθρώπους με δύο αντίγραφα του γονιδίου, είχαν ανώμαλα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη νόσο Αλτσχάιμερ.
Σύμφωνα με το δημοσίευμα του Guardian, οι ερευνητές πρόσθεσαν πως στα άτομα που εμφάνιζαν δύο αντίγραφα του APOE4, η ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων ήταν περίπου στα 65 έτη περίπου, σε σύγκριση με τα άτομα χωρίς την παραλλαγή. Σχεδόν 2% του γενικού πληθυσμού θεωρείται ότι έχει δύο αντίγραφα του συγκεκριμένου γονιδίου.
Πάντως, η Ράρα Σπάιρς-Τζόουνς, καθηγήτρια του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου που δεν συμμετείχε στη μελέτη, σημείωσε στο πρακτορείο Reuters πως αυτή η έρευνα «προσθέτει πειστικά δεδομένα που υποδεικνύουν ότι τα άτομα με δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου είναι, σχεδόν εγγυημένο, ότι θα εμφανίσουν Αλτσχάιμερ αν ζήσουν αρκετά». Πληθώρα ερευνητών που σχολίασαν τα δεδομένα, δήλωσαν ότι ο ορισμός της ύπαρξης δύο αντιγράφων της APOE4, θα έχει σημαντικό αντίκτυπο τόσο στη διενέργεια νέων ερευνών όσο και στη στοχευμένη ανάπτυξη φαρμάκων, στην έγκυρη διάγνωση και στην άμεση διαχείριση της νόσου.
