Τι είναι το σύνδρομο Stiff Person, από το οποίο πάσχει η Σελίν Ντιόν - Οι αιτίες και τα συμπτώματα

To σύνδρομο του Stiff Person είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή ασαφούς αιτίας που χαρακτηρίζεται από προοδευτική ακαμψία και δυσκαμψία. Η δυσκαμψία επηρεάζει κυρίως τους μυς του κορμού και συνοδεύεται από σπασμούς, με αποτέλεσμα τις σταδιακές παραμορφώσεις της στάσης. Ο χρόνιος πόνος, η μειωμένη κινητικότητα και η οσφυϊκή υπερλόρδωση είναι κοινά συμπτώματα.

Τα βασικότερα ωστόσο, σύμφωνα με το Yale Medicine, είναι η μυϊκή δυσκαμψία στον κορμό και τα άκρα, μαζί με επεισόδια μυϊκών σπασμών. Αυτά μπορεί να προκληθούν από περιβαλλοντικά ερεθίσματα (όπως δυνατοί θόρυβοι) ή από ψυχολογικούς παράγοντες όπως είναι το συναισθηματικό στρες. 

Οι περισσότεροι άνθρωποι αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ των ηλικιών 30 και 60 ετών

Τα συμπτώματα του σπάνιου συνδρόμου, που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1956, μπορεί να χρειαστούν αρκετούς μήνες έως μερικά χρόνια για να αναπτυχθούν. Μερικοί ασθενείς παραμένουν σταθεροί για χρόνια αλλά άλλοι επιδεινώνονται προοδευτικά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η ακαμψία μπορεί να δυσκολέψει το περπάτημα ή την κίνηση.

Αν και η αιτία της σπάνιας νευρολογικής πάθησης παραμένει άγνωστη, οι ερευνητές υποψιάζονται ότι μπορεί να προκαλείται από μια αυτοάνοση αντίδραση. Συγκεκριμένα, το ανοσοποιητικό σύστημα φαίνεται να επιτίθεται σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αποκαρβοξυλάση του γλουταμινικού οξέος (GAD), η οποία συμβάλλει στην παραγωγή μιας ουσίας που ονομάζεται γ-αμινοβουτυρικό οξύ (GABA).

Το GABA ουσιαστικά βοηθά στη ρύθμιση των κινητικών νευρώνων μειώνοντας τη δραστηριότητά τους. Τα χαμηλά επίπεδα του GABA μπορεί να προκαλέσουν συνεχή πυροδότηση αυτών των νευρώνων ακόμη και όταν κανονικά δεν θα έπρεπε.

Περίπου το 60-80% των ασθενών με σύνδρομο Stiff Person έχουν αντισώματα anti-GAD στο αίμα και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μια ουσία που μοιάζει με νερό και περιβάλλει τον εγκέφαλο

Να σημειωθεί ότι το Stiff Person Syndrome παρατηρείται σε άτομα με ορισμένα είδη καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, του θυρεοειδούς, του πνεύμονα, των νεφρών, των λεμφωμάτων, του παχέος εντέρου. Ωστόσο, ο λόγος για το πώς σχετίζονται όλα αυτά, δεν έχει διερευνηθεί ακόμη πλήρως. 
 

Εκτός από τη διενέργεια κλινικής αξιολόγησης και τη λήψη λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού, ο γιατρός πιθανότατα θα χρησιμοποιήσει τις ακόλουθες εξετάσεις για να διαγνώσει το σύνδρομο δυσκαμψίας:

- Εξέταση αίματος για την ανίχνευση αντισωμάτων GAD

- Ηλεκτρομυογράφημα για την καταγραφή της ηλεκτρικής δραστηριότητας των εκούσιων μυών σε ηρεμία και κατά τη διάρκεια της συστολής

Να σημειωθεί γενικά, πως η ακριβής συχνότητά της πάθησης είναι άγνωστη αν και μια εκτίμηση τοποθετεί τη συχνότητα εμφάνισης σε περίπου 1 στα 1.000.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Το σύνδρομο συνήθως εμφανίζεται κάποια στιγμή μεταξύ 30-60 ετών. Ωστόσο, έχει αναφερθεί η εμφάνισή του και σε παιδιά και ηλικιωμένους ενήλικες.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Stiff Person Syndrome. Η θεραπεία στην ουσία, βασίζεται στα συμπτώματα. Στόχος είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων και η βελτίωση της κινητικότητας και της άνεσης. Χωρίς θεραπεία, οι μυϊκοί σπασμοί και η ακαμψία μπορεί να εξελιχθούν σε δυσκολία στο περπάτημα και την εκτέλεση καθημερινών εργασιών.

Οι γιατροί επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων με φάρμακα όπως ηρεμιστικά, μυοχαλαρωτικά και στεροειδή, αλλά και ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη μεταξύ άλλων. Η ανακουφιστική αντιμετώπιση με φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να θέσει σε περιορισμένο έλεγχο τους σπασμούς, το στρες και τη δυσκαμψία αλλά δεν μπορεί να εξουδετερώσει αυτό που συμβαίνει. 

Μελέτες έχουν δείξει ότι η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη μπορεί να είναι μία από τις πιο αποτελεσματικές θεραπείες για το σύνδρομο δυσκαμψίας, αν και χρειάζονται περισσότερες έρευνες. Τα άτομα με το συγκεκριμένο σύνδρομο μπορεί επίσης να βρουν ανακούφιση από θεραπείες όπως ο βελονισμός, οι διατάσεις, η θερμοθεραπεία, η υδροθεραπεία, η θεραπεία με μασάζ.