WELL BEING ΥΓΕΙΑ + ΔΙΑΤΡΟΦΗ

Η πρώτη ολοκληρωμένη ανάλυση γονιδιώματος στην Ελλάδα


4 Ιουνίου 2013

Οι προοπτικές που ανοίγονται. 

Ερευνητές του Πανεπιστημίου Πατρών με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή του Τμήματος Φαρμακευτικής και γενικό γραμματέα του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας Γ. Πατρινό, προχώρησαν στην ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος μιας ελληνικής οικογένειας, καθώς και την πλήρη χαρτογράφηση συνολικά 21 Ελλήνων.

Αυτή η ανάλυση 2ης γενιάς της αλληλουχίας του DNA, σε αντίθεση με την προηγούμενη ανάλυση που επέτρεπε μόνο την ανάλυση των κωδικών περιοχών του DNA (των περιοχών που κωδικοποιούν δηλαδή μόνο για την παραγωγή πρωτεϊνών), επιτρέπει τον εντοπισμό πολλών γενετικών μεταλλάξεων κλινικού ενδιαφέροντος και το σχηματισμό της πλήρους γενετικής εικόνας ενός ατόμου.

Πιο συγκεκριμένα, στην έρευνα τους οι επιστήμονες ανέλυσαν πλήρως το γονιδίωμα επτά μελών τριών γενεών μιας ελληνικής οικογένειας. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι στη συγκεκριμένη οικογένεια υπήρχε προδιάθεση για την εκδήλωση κοιλιοκάκης, δυσανεξίας δηλαδή στη γλουτένη, η αποφυγή της οποίας κρίνεται  απαραίτητη  για τη μη περαιτέρω πρόκληση προβλημάτων υγείας στα άτομα αυτά. Όσον αφορά στη συγκεκριμένη οικογένεια διαπιστώθηκε επίσης η ύπαρξη υποψήφιων γονιδίων που συνδέονται με την κολπική μαρμαρυγή, τη μυωπία και τη δυσχρωματοψία.

Το κόστος αυτής της χαρτογράφησης, που ανοίγει νέες προοπτικές στη διάγνωση και την πρόγνωση σπάνιων κληρονομικών ασθενειών, αλλά και στην εξατομικευμένη φαρμακευτική αγωγή, αγγίζει τα 5000 δολάρια. Στόχος του Εθνικού Ινστιτούτου, των ΗΠΑ, για την Έρευνα στο Ανθρώπινο Γονιδίωμα, είναι να μειωθεί το κόστος στα 1000 δολάρια, για να μπορεί στο μέλλον να πραγματοποιείται πλήρης χαρτογράφηση του γονιδιώματος κάθε ατόμου, από τη στιγμή της γέννησής του.

Ωστόσο, η πρόοδος αυτή της ιατρικής και η απόλυτη γενετική γνώση, όπως είναι φυσικό, εγείρει επίσης- εκτός από πρακτικά και οικονομικά - ηθικά ζητήματα.

Πηγή: Το Βήμα