Ένα blog που κάθε γονιός πρέπει να διαβάσει.
Η Ιωάννα είναι ένα όμορφο μωρό μόλις 6 μηνών, ζει με τους γονείς της στην Αμερική και όταν ήταν 2 μηνών διαγνώστηκε με την πάθηση SMA (νωτιαία μυική ατροφία) τη νούμερο 1 γενετική αιτία θανάτου των βρεφών ηλικίας κάτω των 2, που οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν ποτέ ακούσει για αυτή και με προσδόκιμο ζωής το πολύ 2 χρόνια με μέσο όρο τους 9 μήνες.
Η μητέρα της Βασιλική, βρίσκοντας την δύναμη και την ψυχραιμία που μια μητέρα πρέπει να έχει για το καλό του παιδιού της, αποφάσισε να ξεκινήσει ένα blog όπου καταγράφει τα πάντα για τη σοβαρή αυτή πάθηση με σκοπό να ενημερώσει όλους όσους θέλουν να γίνουν γονείς για αυτή την σχεδόν άγνωστη, όχι όμως σπάνια αλλά πολύ επικίνδυνη πάθηση που αντιμετωπίζει παρέα με την κόρη και τον άντρα της. Το blog είναι «γραμμένο» από την μικρή Ιωάννα η οποία παράλληλα με τον αγώνα της για ζωή, καταγράφει με χαρά τις εξόδους, τις επισκέψεις στο γιατρό ποζάρει με χάρη και τσαχπινιά. Η Βασιλική και η Ιωάννα αποφασισμένες να μεταφέρουν και να κάνουν γνωστό το πρόβλημα σε όσους περισσότερους ανθρώπους μπορούν δημιούργησαν σελίδα στο facebook (http://www.facebook.com/giatinioanna ) και στο twitter(https://twitter.com/#!/GiatinIoanna ) που σίγουρα αξίζει να στηρίξετε.
Να ένα απόσπασμα από το διαδικτυακό ημερολόγιο της Ιωάννας:
«Μετά απο μια μεγάλη συζήτηση με τη μαμά μου, αποφασίσαμε πως θα πρέπει να ενημερώσουμε όλο το κόσμο για το τι είναι το SMA (νωτιαία μυική ατροφία). Βάλαμε λοιπόν στοίχημα με τον εαυτό μας οτι θα μπορέσουμε μέσα στους επόμενους μήνες όλοι να μάθουν τι είναι το SMA!
Κατ'αρχήν το SMA είναι η μια σχετικά συχνή σπάνια γενετική ασθένεια...κάτσε αυτό που λέω δεν βγάζει νόημα. Κι όμως αυτή είναι η αλήθεια! Είναι η νούμερο ένα γενετική αιτία θανάτου στα παιδιά κάτω των 2 ετών. Οφείλεται στην απουσία του γονιδίου SMN1 που είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης απο τον εγκέφαλο στους μύες. Δεν έχει καμία επίπτωση στην νοητική ικανότητα. Διακρίνεται σε πολλούς τύπους, συνήθως ανάλογα με το πότε εκδηλώθηκαν τα πρώτα συμπτώματα και προσβάλει αρχικά τους μύες των περιφερικών άκρων και μετά τους μύες του κορμού. Το γενετικό αυτό νόσημα μεταβιβάζεται με τον υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Με απλά λόγια, αυτο σημαίνει πως οι γονείς είναι υγιείς φορείς αυτού του γονιδίου. Υπολογίζεται πως περίπου 1 στους 40 είναι υγιείς φορείς! Αυτό είναι ένα άρθρο που βρήκε η μαμά μου για το πόσοι φορείς υπάρχουν στην Αμερική.
Όταν δύο "φορείς" του γονιδίου αποκτήσουν παιδί, υπάρχει πιθανότητα 1 στα 4 παιδιά τους να εμφανίσει το νόσημα. Κάνοντας τους υπολογισμούς στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 250.000 "φορείς"! Η μαμά μου είπε πως εδώ η Αμερικάνικη Εταιρία Ιατρών Γενετιστών προτείνει αυτή η εξέταση να είναι εξέταση ρουτίνας σε κάθε ζευγάρι που θέλει να κάνει παιδάκια.»
Η Kate Winslet επικεφαλής ιδρύματος για παιδιά με αυτισμό
Ζώντας με αγγειακή δυσπλασία…συνέχεια
